Hoy 29 de febrero, se celebra el día de las enfermedades raras.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Muchos afectados ven su enfermedad agravada o en el mejor de los casos, tratadas con tratamientos poco o nada infalibles. Esto hace que el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
Una vez que han conseguido ser diagnosticados comienza otro de los problemas con los que se encuentran, la descentralización de las unidades de tratamiento e investigación que les obliga a desplazarse a las ciudades donde estas se encuentran. También en caso de los más pequeños nos encontramos con centros escolares poco o nada adaptados para tener a un niño con este tipo de enfermedades. En muchos casos son los propios padres los que se ven obligados a formar a profesores y personal sobre el tipo de acciones a llevar a cabo con su hijo. Otro caballo de batalla es la discriminación que estos niños sufren en las escuelas.